性同一性障害（GID）、現在は「性別不合（Gender Incongruence）」や「性別違和（Gender Dysphoria）」といった用語が国際的にも用いられることが増えていますが、ここでは一般的に浸透している「性同一性障害」という言葉も交えつつ解説します。あなたがこの記事にたどり着いたのは、「性同一性障害の原因」について知りたいという強い関心からでしょう。

なぜ、ある人は生まれた時に割り当てられた性別（多くの場合、体の特徴で判断される性別）に違和感を抱き、異なる性別で生きることを望むようになるのでしょうか。その原因は、多くの方が知りたいと願う切実な問いです。しかし、科学はまだその謎を完全に解き明かせていません。

この記事では、現在の研究で明らかになっていること、そして科学者が「性同一性障害の原因かもしれない」と考えている様々な要因説について、最新の知見を交えながら詳しく掘り下げていきます。また、それが単なる「思い込み」や精神疾患とは異なるものであること、そして原因が不明でも、専門的な診断と適切な支援を受けることで、自分らしく生きる道があることをお伝えします。

性同一性障害の原因はまだ解明されていません

性同一性障害（性別違和）は、個人的な特徴であり多様性の一部として捉えられる傾向が強まっています。その発現には、単一の明確な原因があるわけではなく、複数の要因が複雑に絡み合って生じると考えられています。現在の科学は、遺伝、脳の構造や機能、出生前後のホルモン環境といった生物学的な要因だけでなく、心理的・社会的な要因も可能性として考慮しながら研究を進めていますが、どの要因がどの程度影響するのか、そのメカニズムの詳細はまだ不明な点が多く残されています。

原因の研究は、当事者やその家族だけでなく、社会全体の理解を深めるためにも非常に重要です。しかし、人間の性のあり方は非常に多様であり、その背景には様々な生物学的・心理社会的要素が複合的に作用しています。この複雑さが、原因の特定を難しくしている要因の一つと言えます。

現状考えられている主な要因説

性同一性障害（性別違和）の原因については、現在いくつかの有力な仮説が研究者によって提唱されています。これらの仮説は、それぞれ異なる側面から性別違和のメカニズムに迫ろうとしています。

遺伝的な要因の可能性

遺伝子が性同一性障害の発現に関与している可能性は、古くから研究の対象となっています。特に、双子研究は遺伝の影響を調べる上で重要な手法です。一卵性双生児（遺伝情報がほぼ同じ）と二卵性双生児（遺伝情報が半分程度同じ）で、片方が性同一性障害である場合に、もう片方も性同一性障害である確率を比較する研究が行われてきました。もし一卵性双生児の方が一致率が高い場合、遺伝的な要因の寄与が大きいと推測できます。いくつかの双子研究では、一卵性双生児における性同一性障害の一致率が、二卵性双生児や一般のきょうだいよりも高いという結果が報告されています。

しかし、一卵性双生児でも必ずしも両方に性同一性障害が見られるわけではないため、遺伝だけで全てが決まるわけではないことも明らかです。

より具体的な遺伝子レベルの研究も進められています。性ホルモンの働きに関わる遺伝子（例えば、アンドロゲン受容体遺伝子やエストロゲン受容体遺伝子など）の特定のタイプの違いが、脳の性分化や性別認識に影響を与えるのではないかという仮説に基づき、遺伝子多型（個人間の遺伝子の微細な違い）と性同一性障害との関連を調べる研究が行われています。これらの研究では、特定の遺伝子多型を持つ人において性同一性障害の割合が高いという報告も見られますが、研究によって結果が異なったり、関連性が確立されるまでには至っていません。

遺伝的な要因が性同一性障害に関与している可能性は高いと考えられていますが、単一の「性同一性障害遺伝子」のようなものが存在するわけではなく、複数の遺伝子と他の要因が相互作用して影響を及ぼしていると考えられています。

脳の構造や機能との関連

人間の脳は、性別によって構造や機能に微妙な違いが見られることが知られています。性同一性障害を持つ人々の脳を調べる研究から、性別違和が脳の構造や機能と関連している可能性が示唆されています。

特に注目されているのは、脳の性分化に関する仮説です。胎児期における脳の性分化は、体の性器の性分化とは異なる時期やメカニズムで進行すると考えられています。性同一性障害を持つ人々の脳が、体の性器の性別とは異なる性別のパターンに近い構造や機能を示す領域があるのではないか、という視点での研究が行われています。

具体的な研究では、脳画像解析技術（MRIなど）を用いて、性同一性障害を持つ人々の脳の特定の領域の大きさや、神経線維の結合パターンなどを、シスジェンダー（生まれた時に割り当てられた性別に違和感がない人）の男性・女性と比較しています。視床下部の一部や、白質（神経線維の束）の構造などに、性別違和を持つ人々において、生まれた時に割り当てられた性別とは反対の性別のパターンに近い特徴が見られるという報告があります。例えば、男性として生まれた性同一性障害を持つ人の脳の一部が、シスジェンダー女性の脳のパターンに似ている、といった研究結果です。

しかし、これらの研究結果はまだ限定的であり、解釈には注意が必要です。

• 原因か結果か不明: 脳の構造や機能の違いが性別違和の「原因」なのか、それとも性別違和によって生じる経験（例えば、社会的な役割の違い、心理的なストレス、自己認識の変化など）が脳の構造や機能に「結果的」に影響を与えたのかは明確ではありません。脳は生涯を通じて変化する可塑性を持っています。
• 研究対象の多様性: 性同一性障害を持つ人々の中にも多様性があり、脳の特徴も一様ではありません。
• 研究の限界: 脳画像研究は、生きた人間の脳を非侵襲的に調べられる強力なツールですが、非常に複雑な脳の働きを完全に捉えることは難しいです。

現時点では、脳の構造や機能の違いが性同一性障害と関連している可能性は示唆されているものの、それが直接的な原因であると断定することはできません。脳の発達過程における何らかの要因が、性同一性障害の発現に関わっているという考え方は有力な仮説の一つとして研究が進められています。

出生前後のホルモン環境の影響

胎児期や新生児期といった出生前後の重要な発達段階におけるホルモン環境が、脳の性分化やその後の性別認識に影響を与えるという説も有力です。特に、性ホルモン（アンドロゲンやエストロゲンなど）が脳の発達に与える影響が注目されています。

生物学的な性の決定は、染色体（XXかXY）、性腺（卵巣か精巣）、性ホルモン、そして脳の性分化という段階を経て進行します。体の性器の性分化は胎児期のある時期に、そして脳の性分化はそれとは異なる時期やメカニズムで進むと考えられています。

この脳の性分化の過程で、何らかの原因（例えば、母体内のホルモンバランス、胎盤の機能、特定の化学物質への曝露など）によって性ホルモンの影響が通常と異なった場合、脳の性分化が体の性器の性分化と一致しない「非定型」なパターンになる可能性があるという仮説です。この非定型な脳の性分化が、その後に本人が感じる性別違和につながるのではないかと考えられています。

この説を裏付ける証拠としては、動物実験による知見が挙げられます。妊娠中の動物に特定の性ホルモンを投与したり、ホルモンの働きを阻害する物質を与えたりすることで、生まれてきた子の性的な行動や脳の特定の構造に変化が見られることが報告されています。

人間においても、先天性の副腎過形成（体内で性ホルモンが過剰に作られる遺伝性疾患）など、出生前後のホルモン環境に影響を与える特定の状態を持つ人々で、性別違和を持つ割合が高いという報告があります。

しかし、このホルモン環境説にも限界があります。

• 因果関係の証明: 出生前後の特定のホルモン状態が、その後の性同一性障害の「原因」であると直接的に証明することは非常に困難です。人間での実験は倫理的に不可能であり、過去のホルモン環境を正確に把握することも難しいからです。
• 他の要因との複合: ホルモン環境だけが原因ではなく、遺伝的要因やその他の環境要因と複合的に作用している可能性が高いです。

出生前後のホルモン環境が脳の性分化に影響を与え、それが後の性別違和の発現に関与しているという説は、生物学的な要因を説明する上で重要な仮説の一つとして、現在も研究が進められています。

原因特定が難しい理由

性同一性障害（性別違和）の原因を特定することが難しいのには、いくつかの複雑な要因があります。

1. 多要因説の複雑性: 前述の通り、性同一性障害は単一の原因ではなく、遺伝、脳、ホルモン、そしておそらくまだ特定されていない他の生物学的・環境的要因が複雑に相互作用して生じると考えられています。これらの要因がどのように組み合わさって影響し合うのかを解明するのは、非常に困難な課題です。
2. 研究対象の倫理的な課題: 人間の脳の発達や胎児期の環境を操作するような実験は、倫理的に許されません。そのため、主に観察研究や関連性の調査に頼らざるを得ず、原因と結果の因果関係を明確に証明することが難しいです。
3. 「原因」の定義の曖昧さ: そもそも、「原因」をどこまで遡るかという問題もあります。遺伝子の違いが出生前後のホルモン環境に影響し、それが脳の性分化に影響を与え、結果として性別違和が生じる、という連鎖の中で、一体どこを「原因」とするのでしょうか。性同一性障害は疾患ではなく、人間の多様性の一部として捉えられるようになってきている現代において、単一の病因を探すこと自体の妥当性も議論されることがあります。
4. 主観的な体験であること: 性別違和は、本人が感じる「性別」と「生まれた時に割り当てられた性別」との間の不一致という、非常に主観的な体験です。この主観的な体験を客観的な生物学的指標と結びつけて研究すること自体に難しさがあります。
5. 長期的な追跡調査の難しさ: 性別違和は幼少期に現れることもあれば、思春期以降に自覚されることもあります。発現のタイミングも多様であり、生涯にわたる個人の発達過程や環境の変化を考慮した長期的な追跡研究は、時間もコストもかかり、参加者の継続性も課題となります。

これらの理由から、性同一性障害の「これこそが原因だ」という決定的な要因を特定することは、現在のところできていません。しかし、研究が進むにつれて、様々な要因がどのように関与しているのか、その全体像が少しずつ明らかになってきています。

性同一性障害は単なる「思い込み」や精神疾患ではありません

性同一性障害（性別違和）は、かつては精神疾患として分類されていた時期もありましたが、現代の主要な診断基準や医学的な理解では、単なる「思い込み」「気の迷い」ではなく、また統合失調症やうつ病といった一般的な「精神疾患」とも異なるものとして明確に区別されています。

最新の診断基準であるICD-11（国際疾病分類第11版）では、「精神、行動または神経発達の疾患群」から切り離され、「性の健康に関連する状態群」の中の「性別不合（Gender Incongruence）」として位置づけられています。これは、性別違和そのものを精神病理とは見なさず、個人の性のあり方に関わる状態として捉えるべきだという国際的な合意に基づいています。

性同一性障害（性別違和）を持つ人々が抱える苦痛（「性別違和による苦痛」または「性別違和に伴う苦痛」）は、自身の性別認識と体の性や社会的に期待される性別との間に生じる不一致に起因するものです。これは、本人の意思や努力、あるいは精神的な状態だけで解消できるものではありません。「もし、もっと強く思えば性別を変えられるだろう」「これは一時的なものだ」といった考え方や、精神的な治療だけで性別違和そのものがなくなることは、一般的にありません。

むしろ、性別違和を抱えたまま適切な理解や支援が得られない状況が、高いレベルのストレスや不安、抑うつといった精神的な苦痛を引き起こすことがあります。これらの精神的な症状は、性別違和そのものが精神疾患であることの証拠ではなく、性別違和によって生じる困難な状況への反応や、社会的な偏見・スティグマに晒されることによる二次的なものであることが多いのです。

例えば、以下のような誤解があります。

誤解されやすいこと	正しい理解
単なる思春期の混乱や反抗期	幼少期から持続的に性別の違和感を抱いている場合が多く、一時的なものではありません。
好きな性別の服装をしたいだけのファッションや趣味	ファッションや趣味の範囲を超え、自分の内的な性別（性自認）と体の性との不一致に深い苦痛を伴います。
性的な指向（性的指向）の問題	性同一性障害（性別違和）は、どの性別の人に性的魅力を感じるかという性的指向とは全く別の概念です。
過去のトラウマや家庭環境が原因の精神的な問題	過去の経験が性別違和の表現に影響を与える可能性は否定できませんが、それが直接的な「原因」であるという科学的根拠はありません。
周囲の注目を集めたい、個性的でありたいといった「思い込み」	本人にとっては深く根ざした自己認識であり、多くの場合、性別違和による苦痛を抱えています。「思い込み」で簡単に変えられるものではありません。

性同一性障害（性別違和）は、その人が生まれつき持っている、深く根ざした性別に関する自己認識に関わる状態です。原因はまだ完全には分かっていませんが、生物学的な要因が強く関与している可能性が示唆されており、個人の意思や精神状態だけで生じるものではありません。この点を理解することは、当事者への適切な対応と社会的な包容性を育む上で非常に重要です。

原因不明でも専門的な診断・支援を受けることができます

性同一性障害（性別違和）の明確な原因が現在の科学では解明されていないとしても、性別違和を抱える本人が抱える苦痛を和らげ、より自分らしく、社会に適応して生きるための専門的な診断と支援を受けることは十分に可能であり、推奨されています。原因が分からないからといって、何もできないわけではありません。

専門的な診断は、主に精神科医、特に性同一性障害やジェンダーに関する専門知識を持つ医師によって行われます。診断の目的は、単に「性同一性障害である」というラベルを貼ることではなく、本人が抱える性別違和が国際的な診断基準（ICD-11やDSM-5など）に照らしてどのような状態であるかを確認し、性別違和以外の要因（例えば、精神疾患の症状や他の身体的な状態など）によって引き起こされている可能性を除外し、本人にとって最も適切な支援計画を立てるための出発点とすることです。

診断プロセスは、通常複数回の面談を通じて行われます。本人の幼少期からの性別に関する意識、性別違和の始まりや経過、その強度、日常生活への影響、そして今後の希望など、様々な側面について時間をかけて丁寧に聞き取られます。また、必要に応じて心理検査や他の専門医との連携が行われることもあります。この過程は、本人が自身の性別違和について深く理解し、整理する機会ともなります。

診断が確定した後、または診断と並行して、様々な形の支援が提供されます。支援内容は個人のニーズや希望によって大きく異なります。

主な支援方法	目的	具体的な内容
カウンセリング	精神的な苦痛の軽減、自己理解の深化、社会適応支援	個別またはグループでの心理療法。性別違和に伴う悩み、家族や友人との関係、社会生活での困難などについて話し合う。
医療的支援	体の性を性自認に近づける	ホルモン療法（男性ホルモンや女性ホルモンの投与）、外科的治療（乳房切除術、子宮卵巣摘出術、性別適合手術など）。これらは必ずしも必須ではなく、本人の希望と医師の判断に基づいて行われる。
法的支援	戸籍上の性別変更	法的手続きに関する情報提供やサポート。日本では、特定の要件を満たすことで戸籍上の性別変更が可能です。
社会的支援	社会生活上の困難の軽減、情報提供	職場や学校での配慮に関する相談、自助グループへの参加、公的な支援制度に関する情報提供など。

これらの支援は、すべてを一度に行う必要はありませんし、すべての支援が必要なわけでもありません。最も重要なのは、本人が性別違和による苦痛を軽減し、自分らしい性別で社会生活を送れるようになることです。

専門的な診断や支援をどこで受けられるかというと、主に以下のような機関が挙げられます。

• 大学病院などの精神科や専門外来: 性同一性障害に関する専門的な知識と経験を持つ医師がいる場合が多いです。多職種（精神科医、心理士、ソーシャルワーカーなど）によるチームで対応している施設もあります。
• 性同一性障害学会などの認定医: 特定の学会が認定する専門医は、性同一性障害に関する診断・治療のガイドラインに沿った質の高い医療を提供できると考えられます。
• ジェンダークリニック: 性同一性障害やジェンダーに関する専門的な診療を行っているクリニックです。
• 精神科クリニック: 性同一性障害の診療経験がある精神科医がいる場合もあります。
• 自助グループや支援団体: 当事者同士の情報交換や交流の場、あるいは専門家や行政機関への橋渡しを行っている団体です。

原因が不明であることは、適切な支援を妨げるものではありません。性別違和を抱えて一人で抱え込まず、専門家や支援機関に相談することで、自身の状況を理解し、必要な情報を得て、自分らしい未来を築いていくための一歩を踏み出すことができます。

性同一性障害（性別違和）の診断と支援の流れ（一例）

ステップ	主な内容	期間の目安（個人差大）
１．初期相談	性別違和に関する悩み、困りごとの聞き取り、専門機関や支援に関する情報提供	数回
２．診断評価	精神科医（専門医）による面談、心理検査、他の精神疾患や身体疾患の除外。性別違和の持続性・強度・苦痛の確認。	数ヶ月～1年以上
３．診断確定	診断基準に基づき性同一性障害（性別違和）であると診断。今後の支援方針について本人と話し合い、合意形成。	診断確定後
４．支援計画	医療的支援（ホルモン療法、手術など）、法的支援、社会的支援など、具体的な支援内容とステップを検討。	プランニング
５．支援の実施	計画に基づき、本人のペースで医療的処置、法的手続き、カウンセリングなどを受ける。必要に応じて計画は見直される。	長期間
６．フォローアップ	支援の進捗確認、精神的な状態のケア、新たな困りごとの相談など。	継続的

※上記の流れは一般的なものであり、医療機関や本人の状況によって大きく異なります。ホルモン療法や手術を受けるには、専門家による複数回の診断と、一定期間の経過観察が必要となる場合が多いです。

【まとめ】性同一性障害の原因は未解明でも適切な支援は可能

性同一性障害（性別違和）の原因は、現在の科学ではまだ明確に解明されていません。遺伝的要因、脳の構造や機能、出生前後のホルモン環境など、複数の生物学的な要因が複雑に絡み合っている可能性が高いと考えられていますが、単一の「原因」を特定することは困難です。これは、人間の性のあり方が非常に多様であり、その背景にある生物学的・心理社会的要素も多岐にわたるためです。

重要なことは、性同一性障害（性別違和）は単なる「思い込み」や「気の迷い」ではなく、また一般的な精神疾患とも異なるものであるという認識です。本人の意思や努力だけで解消できるものではなく、自身の内的な性別認識と体の性や社会的に期待される性別との不一致から生じる、深く根ざした苦痛を伴う状態です。

原因が未解明であるとしても、性別違和を抱える人々が直面する困難や苦痛を軽減し、自分らしく、社会に適応して生きていくための専門的な診断と支援は確立されています。精神科医（特に専門医）による診断を経て、カウンセリング、ホルモン療法、外科的治療、法的手続き、社会的支援など、個々のニーズに合わせた多様な支援を受けることができます。

性別に関する悩みや違和感を抱えている方は、一人で抱え込まず、性同一性障害やジェンダーに関する専門知識を持つ医療機関や支援団体に相談することを強くお勧めします。専門家のサポートを得ることで、自身の状況を正確に理解し、適切な情報を得て、自分らしい人生を歩むための具体的なステップを踏み出すことができるでしょう。

免責事項: この記事は、性同一性障害（性別違和）の原因に関する一般的な情報提供を目的としています。医学的な診断や治療法を示すものではありません。個別の症状に関する診断や治療については、必ず専門の医療機関にご相談ください。記事内容は、執筆時点での科学的知見に基づいていますが、研究の進展により情報は更新される可能性があります。