トゥレット症候群（Tourette Syndrome）は、不随意かつ突発的な、反復性の運動または音声チックによって特徴づけられる神経発達症です。しばしば小児期に発症し、学齢期の子供たちの間で比較的多く見られます。その症状は日常生活に影響を及ぼすこともあり、本人や家族にとって大きな悩みとなることがあります。

トゥレット症の原因については、長年にわたり様々な研究が行われてきましたが、単一の原因で説明できるものではなく、現在では遺伝的要因、脳機能の異常、神経伝達物質のバランスの乱れなどが複雑に絡み合って発症すると考えられています。過去には心理的な問題や家庭環境が原因であると誤解されていた時期もありましたが、これは科学的に否定されています。

この記事では、トゥレット症の最新の研究に基づいた原因に関する知見を詳しく解説します。チック症との違い、脳機能や神経伝達物質との関係、ストレスの影響、発症年齢による違い、そして合併しやすい発達障害との関連性についても触れ、トゥレット症への理解を深める一助となることを目指します。もし、ご自身や身近な方に気になる症状がある場合は、専門機関へ相談することをお勧めします。

トゥレット症とは？チック症との違いを理解する

トゥレット症の原因を理解するためには、まず「チック症」とは何か、そして「トゥレット症候群」がどのように定義されるのかを明確にすることが重要です。チック症とトゥレット症候群は密接に関連していますが、診断上の違いがあります。

チック症の基本的な特徴

チック症は、突発的で、急速で、反復的、非律動的な運動または発声（音声）です。本人の意思とは無関係に生じる不随意運動ですが、多くの場合、チックが発生する前に前兆となる感覚（予期衝動）を伴い、チックを行うことで一時的にその不快感や衝動が解消されます。短時間であれば意図的に抑えることも可能ですが、長時間抑え続けることは困難であり、我慢するとその後のチックが強くなることがあります。

チックは大きく分けて「運動性チック」と「音声チック」の2種類があります。

• 運動性チック:
  • 単純性運動チック：ごく短い動き。例：まばたき、首振り、肩すくめ、顔をしかめる、口を開ける、指を鳴らすなど。
  • 複雑性運動チック：複数の単純性運動チックが組み合わさったような、やや複雑で目的に沿っているように見える動き。例：物に触る、叩く、飛び跳ねる、体をねじる、特定のジェスチャーをする、他人や物の真似をする（模倣行為）など。
• 音声チック:
  • 単純性音声チック：ごく短い発声。例：咳払い、「うんうん」という喉の音、鼻をすする音、叫び声、奇声など。
  • 複雑性音声チック：単語やフレーズの発声。例：意味のある単語やフレーズを繰り返す、汚い言葉やタブーとされる言葉を発する（汚言症）、他人の言葉を繰り返す（反響言語）、自分の言葉を繰り返すなど。

チックは、疲労、ストレス、興奮、不安などによって増悪することが知られています。一方、集中している時やリラックスしている時には軽減することが多いです。

トゥレット症候群の定義と特徴

トゥレット症候群は、精神疾患の診断基準であるDSM-5（精神障害の診断・統計マニュアル 第5版）において、チック症群に分類される疾患です。トゥレット症候群と診断されるためには、以下の基準を満たす必要があります。

1. 複数の運動チックと1つ以上の音声チックの両方が存在したことがある。（同時に存在する必要はない）
2. チックが1年以上持続している。（その期間中、チックのない期間が3ヶ月を超えない）
3. 発症が18歳より前である。
4. チックの原因が、物質（薬物や乱用薬物など）や他の医学的疾患（例：ハンチントン病、ウイルス性脳炎）によるものではない。

トゥレット症候群の症状は、時間とともに変化することが多く、チックの種類や頻度、重症度が変動します。思春期にチックの症状が最も顕著になる傾向がありますが、多くの場合、成人期にかけて症状が軽減したり、完全に消失（自然寛解）したりします。ただし、成人期までチックが持続するケースもあります。

チック症とトゥレット症の違い

チック症群には、トゥレット症候群の他に、「持続性（慢性）チック症」や「暫定的チック症」といった診断名があります。これらの違いは主にチックの種類（運動性のみか、音声性もあるか）と持続期間に基づいています。

特徴	暫定的チック症	持続性（慢性）チック症	トゥレット症候群
チックの種類	運動性または音声性	運動性のみ、または音声性のみ	複数の運動性 + 1つ以上の音声性
持続期間	1年未満	1年以上	1年以上
発症年齢	18歳より前	18歳より前	18歳より前
同時存在	運動性と音声性はどちらか一方	運動性のみか音声性のみ	運動性と音声性の両方が存在する期間がある

つまり、トゥレット症候群は、運動チックと音声チックの両方が1年以上持続する場合の最も重症度の高いチック症と位置づけられます。ただし、症状の重症度と診断名は必ずしも一致するわけではなく、暫定的チック症でも日常生活に大きな支障をきたすこともあれば、トゥレット症候群と診断されていてもチック症状が軽度で目立たないこともあります。

このように、トゥレット症候群は単なる「チック」ではなく、特定の診断基準を満たす神経発達症であり、その原因もチック症全体と共通する部分が多いと考えられています。

トゥレット症の主な原因｜遺伝的要因と研究

トゥレット症候群の原因に関する研究は進んでおり、現在最も有力視されているのが遺伝的要因の関与です。トゥレット症は、特定の単一遺伝子によって引き起こされる遺伝病というよりは、複数の遺伝子や他の要因が複雑に相互作用して発症する多因子遺伝疾患と考えられています。

遺伝子の関与とその可能性

トゥレット症が遺伝する可能性が高いことは、家族内での発症率の高さや双子研究から強く示唆されています。

• 家族研究: トゥレット症の患者さんの家族には、患者さん本人でなくともチック症や強迫性障害（OCD）などの関連疾患を発症する人が多いことが知られています。一般集団に比べて、トゥレット症患者の第一度近親者（親、兄弟姉妹、子供）がトゥレット症や慢性チック症を発症するリスクは、統計的に有意に高いことが多くの研究で示されています。
• 双子研究: 一卵性双生児（遺伝情報がほぼ一致）と二卵性双生児（遺伝情報の共有度が約50%）を比較する研究は、疾患への遺伝の寄与度を推定するのに有用です。トゥレット症に関する双子研究では、一卵性双生児の一方がトゥレット症の場合、もう一方もトゥレット症を発症する一致率が、二卵性双生児の場合よりもはるかに高いことが報告されています。これは、トゥレット症の発症に遺伝要因が大きく関与していることを強く示唆しています。ただし、一卵性双生児でも一致率が100%ではないことから、遺伝要因だけで発症するわけではなく、環境要因なども影響することが分かります。

これらの研究結果から、トゥレット症の発症には遺伝的な素因が大きく関わっていると考えられますが、どの遺伝子がどのように影響しているのか、具体的なメカニズムはまだ完全に解明されていません。

トゥレット症に関連が示唆される遺伝子

トゥレット症の原因遺伝子を特定するための研究が世界中で行われています。全ゲノム関連解析（GWAS）や候補遺伝子アプローチなど、様々な手法が用いられていますが、現時点では明確な原因遺伝子として特定されているものは少ないのが現状です。しかし、いくつかの遺伝子がトゥレット症の発症リスクに関連している可能性が示唆されており、研究が進められています。

• SLITRK1 (SLIT and NTRK Like Family Member 1): 2005年に初めてトゥレット症との関連が報告された遺伝子です。この遺伝子は脳の発達、特に神経細胞の突起の伸長やシナプスの形成に関与していると考えられています。特定の変異がトゥレット症のリスクを高める可能性が指摘されていますが、すべての患者さんに見られるわけではありません。
• HDAC4 (Histone Deacetylase 4): 近年の研究でトゥレット症やOCDとの関連が示唆されている遺伝子の一つです。HDAC4は、遺伝子の発現を調節するヒストン脱アセチル化酵素として機能し、神経系の発達や機能に重要な役割を果たしています。
• NRXN1 (Neurexin 1) や CNTNAP2 (Contactin Associated Protein-like 2) など、シナプス機能に関わる遺伝子もトゥレット症の発症に関与する可能性が研究されています。シナプスは神経細胞間の情報伝達を担う重要な構造であり、その機能異常がトゥレット症の症状を引き起こすと考えられています。
• 他の候補遺伝子: ドパミン系、セロトニン系などの神経伝達物質に関わる遺伝子や、脳の発達に関わる様々な遺伝子がトゥレット症のリスク要因として研究対象となっています。しかし、多くの遺伝子は小さな影響力しか持たないと考えられており、複数の遺伝子の組み合わせや、遺伝子と環境要因との相互作用が重要である可能性が高いです。

遺伝子研究は日々進歩しており、今後さらに多くの関連遺伝子が特定され、トゥレット症の発症メカニズムの解明が進むことが期待されています。しかし、現時点で特定の遺伝子検査によってトゥレット症の診断や発症予測が確実に行えるわけではありません。

トゥレット症の主な原因｜脳機能・神経伝達物質の異常

遺伝的要因と並んで、トゥレット症の最も有力な原因として考えられているのが、脳の特定の領域の機能異常や、脳内の神経伝達物質のバランスの乱れです。これらの異常が、意図しない運動や発声であるチック症状を引き起こすと考えられています。

大脳基底核など特定の脳領域との関連

トゥレット症の脳機能異常は、主に大脳基底核と呼ばれる脳の深部に位置する神経核の集まりとその関連回路に注目が集まっています。大脳基底核は、運動の開始・抑制、習慣形成、学習、報酬、感情など、様々な機能に関与しており、特にスムーズで意図的な運動を実行し、不要な運動を抑制する役割において重要な働きをしています。

トゥレット症の患者さんの脳を画像診断装置（MRIなど）で調べた研究では、大脳基底核の一部（特に線条体、淡蒼球など）の体積や活動性、これらの領域を結ぶ神経線維の構造に違いが見られるという報告があります。しかし、研究結果は一貫しておらず、患者さんによって違いがある可能性も指摘されています。

より広く捉えると、トゥレット症は「皮質-線条体-視床-皮質回路（CSTC回路）」と呼ばれる神経回路の機能異常と関連が深いと考えられています。この回路は、大脳皮質から大脳基底核（線条体を経由）、視床を経て再び大脳皮質に戻るループを形成しており、運動の計画や実行、衝動制御などに重要な役割を果たしています。トゥレット症では、このCSTC回路、特に運動に関わる部分の抑制がうまくいかない、あるいは過剰に活動しているといった機能的な問題が生じていると考えられています。これにより、本来抑制されるべき不随意運動や発声がチックとして現れるのではないかと推測されています。

ドパミンなど神経伝達物質の関与

脳内の神経伝達物質は、神経細胞間で情報を伝達する化学物質であり、脳機能の調節に不可欠です。トゥレット症の原因として、特にドパミンという神経伝達物質が重要視されています。

ドパミンは、大脳基底核の機能に深く関与しており、運動制御、報酬系、注意、学習などに関わっています。トゥレット症では、大脳基底核におけるドパミンの働きが過剰になっている、あるいはドパミンを受け取る側の受容体の感受性が亢進しているといった異常が示唆されています。これを支持する根拠としては、ドパミンの働きを抑える作用を持つ薬（ドパミン受容体拮抗薬など）がチック症状の軽減に有効であることが挙げられます。

しかし、ドパミン系の異常だけでトゥレット症のすべてを説明できるわけではありません。他の神経伝達物質も複雑に関与していると考えられています。

• セロトニン: 気分、感情、睡眠、食欲などに関わる神経伝達物質です。トゥレット症ではセロトニン系の機能異常も指摘されており、特に合併しやすい強迫性障害（OCD）や抑うつ症状との関連が示唆されています。セロトニンに作用する薬（SSRIなど）がOCD症状やチック症状の一部に効果を示すこともあります。
• GABA（ガンマアミノ酪酸）: 脳の抑制系の神経伝達物質であり、神経活動を鎮める働きがあります。GABA系の機能低下が、大脳基底核の抑制機能の障害に関与している可能性が考えられています。
• グルタミン酸: 脳の興奮系の神経伝達物質であり、学習や記憶に関わる重要な働きをしています。グルタミン酸系の機能異常もトゥレット症の病態に関わる可能性が研究されています。

このように、トゥレット症は単一の神経伝達物質の異常ではなく、ドパミン系を中心に、セロトニン、GABA、グルタミン酸など複数の神経伝達物質のバランスが崩れることによって引き起こされると考えられています。これらの神経伝達物質のバランスの乱れが、先述のCSTC回路の機能異常に繋がり、チック症状として現れるというモデルが現在有力視されています。

遺伝的要因がこれらの脳構造や神経伝達物質系の働きやすさに影響を与え、その上に環境要因などが加わることで、トゥレット症が発症するというのが、現在の多因子原因説の考え方です。

トゥレット症の原因にストレスは関係ある？

トゥレット症の原因としてストレスが直接的な原因であるという誤解は過去にありましたが、現在の医学的知見では、ストレスはトゥレット症の直接的な原因ではないとされています。しかし、ストレスがチック症状に影響を与えることは広く認識されており、重要な要因の一つです。

ストレスは直接の原因ではない

トゥレット症候群は、遺伝的要因や脳機能の異常といった生物学的な要因が基盤となって発症する神経発達症です。生まれつき持っている脳の特性や機能の違いが根本にあり、ストレスや心理的な問題だけでトゥレット症候群になるわけではありません。

これは、過去にトゥレット症が心因性の疾患や、親の育て方、家庭環境の問題によって引き起こされると考えられていた時代があったことに対する重要な反論です。現在の研究では、このような考え方は明確に否定されています。

ストレスがチック症状に与える影響

ストレスはトゥレット症の直接の原因ではありませんが、チック症状の頻度や強度に大きく影響することが知られています。多くのトゥレット症患者さんやその家族は、ストレスが高い状況下や、精神的に緊張している場面でチック症状が悪化することを経験します。

ストレスがチック症状を悪化させるメカニズムは完全には解明されていませんが、いくつかの可能性が考えられています。

• 神経伝達物質の変化: ストレスがかかると、脳内でノルアドレナリンやコルチゾールといったストレスホルモンの分泌が増加します。これらの物質は脳の様々な部位に影響を与え、特にドパミン系の働きを変化させる可能性があります。前述のように、トゥレット症ではドパミン系の過活動が示唆されており、ストレスによるドパミン系のさらなる活性化がチック症状を増強させるのではないかと考えられています。
• 脳回路の活動変化: ストレスは、感情や不安に関わる扁桃体や、注意や実行機能に関わる前頭前野など、様々な脳領域の活動に影響を与えます。これらの領域は、大脳基底核を含むCSTC回路とも密接に関連しており、ストレスによる活動の変化が、チック症状の抑制困難さや出現頻度に関与する可能性があります。
• 前兆感覚の増強: ストレスや不安は、チックが発生する前に感じる不快な感覚である「予期衝動」を強めることがあります。予期衝動が強くなると、それを解消しようとするチック行動も増加したり、より複雑になったりすることがあります。
• 身体的な影響: ストレスは睡眠不足や疲労を引き起こすこともあります。これらの身体的な不調も、チック症状を悪化させる要因として知られています。

したがって、ストレスはトゥレット症の原因ではありませんが、症状の「引き金」や「悪化要因」として重要な役割を果たします。トゥレット症の管理においては、ストレスを軽減するためのアプローチ（リラクゼーション、コーピングスキルの習得、環境調整など）が症状の安定に役立つことがあります。ただし、これは原因療法ではなく、あくまで対症療法の一つです。

トゥレット症の原因におけるその他の要因

トゥレット症候群の原因については、遺伝的要因と脳機能・神経伝達物質の異常が主要な要素と考えられていますが、これらだけでは発症のすべてを説明できません。他の様々な要因も複雑に関与していると考えられています。

環境要因の可能性（周産期など）

遺伝的な素因を持つ人がトゥレット症を発症するかどうかは、環境要因の影響も受けると考えられています。特に、脳の発達が著しい妊娠中や出生後の周産期の環境が、発症リスクに影響を与える可能性が研究されています。

• 妊娠中の合併症: 妊娠中の母親の喫煙、重度のつわり、特定の感染症、妊娠高血圧症候群などの合併症が、出生後に子供がトゥレット症を含むチック症を発症するリスクを高める可能性が示唆されています。ただし、これらの関連は統計的なものであり、これらの要因があったからといって必ずトゥレット症を発症するわけではありません。
• 出生時の問題: 出生時の低酸素状態や、早産・低出生体重などの問題も、脳の発達に影響を与え、神経発達症のリスクを高める要因となりえます。
• 感染症との関連（PANDAS/PANS）: 一部の研究では、特定の溶連菌感染症などが引き金となって、チック症やOCDが急激に発症・悪化する病態（PANDAS: Pediatric Autoimmune Neuropsychiatric Disorders Associated with Streptococcal Infections / PANS: Pediatric Acute-onset Neuropsychiatric Syndrome）が報告されています。これは、感染に対する体の免疫反応が誤って脳の神経細胞を攻撃してしまう自己免疫性の機序が関与している可能性が考えられており、トゥレット症候群全体の原因というよりは、特定のサブタイプや症状の増悪に関わる要因として注目されています。

これらの環境要因は、遺伝的な脆弱性を持つ個体において、脳の発達や機能に微細な変化をもたらし、トゥレット症の発症閾値を下げる可能性があります。遺伝と環境の相互作用が、トゥレット症の発症において重要であるという考え方が主流となっています。

過去の誤解（家庭環境・育て方など）

トゥレット症の原因に関する過去の誤解として、心理的な問題や家庭環境、親の育て方が原因であるという考えがありました。例えば、厳しすぎるしつけや、親の不安、神経質さが子供のチックを引き起こす、あるいは悪化させるといった考え方です。

しかし、これは科学的な根拠に基づかない誤解であり、現在の医学界では明確に否定されています。トゥレット症は脳機能の異常を基盤とする神経発達症であり、親の育て方や家庭環境によって発症するものではありません。このような誤解は、患者さん本人やその家族に不必要な罪悪感や苦痛を与えてしまうため、非常に危険です。

もちろん、家庭環境がストレス要因となり、チック症状を悪化させることはありえます（前述のストレスの影響）。しかし、それは原因ではなく、あくまで症状に影響を与える後天的な要因です。子供のチック症状を見て、親自身を責める必要は全くありません。大切なのは、正しい知識を持ち、子供を温かくサポートし、必要であれば専門機関に相談することです。

トゥレット症の発症年齢｜子供と大人での違い

トゥレット症候群は小児期に発症することが定義の一つとなっており、多くは学齢期（5歳〜10歳頃）に発症します。しかし、大人になってからチック症状に悩まされる人もおり、発症年齢によって特徴や原因の考え方に違いがあるのでしょうか。

小児期に発症することが多い理由

トゥレット症候群の発症のピークは通常6歳から7歳頃とされ、多くの場合は18歳までにチック症状が出現します。小児期に発症することが多い理由としては、この時期の子供の脳の発達段階が関わっていると考えられています。

特に、運動制御や衝動抑制に関わる大脳基底核とその関連回路（CSTC回路）は、小児期から思春期にかけて大きく発達し、成熟していきます。この発達過程において、遺伝的素因や環境要因が影響することで、これらの回路の機能に異常が生じやすく、チック症状として現れるのではないかと推測されています。神経系の可塑性（柔軟性）が高い小児期に、特定の脳回路のアンバランスが生じやすいという考え方もできます。

また、小児期は心理的・社会的なストレスを経験する機会も増える時期であり、学校生活や友人関係など、様々な環境変化がチック症状の出現や悪化に関与する可能性も考えられます。

大人のトゥレット症の特徴と原因

トゥレット症候群は「18歳より前の発症」が診断基準の一つであるため、厳密には成人になってからの新規発症は「トゥレット症候群」とは診断されません。大人になって初めてチック症状が出現した場合、それは他の神経疾患（例：パーキンソン病、ハンチントン病、ジストニアなど）や薬剤の副作用、他の精神疾患によるものなど、様々な原因が考えられるため、慎重な鑑別診断が必要です。

しかし、小児期に発症したトゥレット症候群の症状が、成人期まで持続するケースは少なくありません。思春期をピークに症状が軽減・消失する人が多い一方で、成人期までチック症状が続いたり、症状が再び増悪したりする人もいます。成人期のトゥレット症候群の患者さんの多くは、小児期からの持続例です。

成人期のトゥレット症候群の特徴としては、小児期に比べてチック症状の種類が変化したり、音声チックよりも複雑性運動チックが目立つようになったりすることがあります。また、合併する精神疾患（OCD、うつ病、不安症など）の症状がチック症状よりも生活の質に大きな影響を与えることもあります。

成人期のトゥレット症候群の原因は、基本的に小児期発症の場合と同様に、遺伝的要因と脳機能の異常を基盤としますが、症状が持続・変化するメカニズムについてはまだ不明な点が多いです。小児期に形成された脳回路の機能異常が持続していると考えられますが、成人期特有の脳の老化や他の要因が影響している可能性も考えられます。

大人になってからのチック症状は、トゥレット症候群の持続例か、あるいは全く別の原因によるものかが重要です。自己判断せず、必ず専門医の診察を受けることが大切です。

トゥレット症と発達障害との関連性

トゥレット症候群は、他の神経発達症や精神疾患を高頻度に合併することが知られています。特に、注意欠如多動症（ADHD）や強迫性障害（OCD）は、トゥレット症の患者さんに合併しやすい代表的な疾患です。これらの合併率の高さは、原因において何らかの共通点がある可能性を示唆しています。

合併しやすい主な発達障害

トゥレット症候群の患者さんのうち、多くの割合で他の精神疾患や神経発達症を合併しているという報告があります。代表的な合併症は以下の通りです。

• 注意欠如多動症（ADHD）: 不注意、多動性、衝動性を特徴とする神経発達症です。トゥレット症の患者さんの約半数以上がADHDを合併しているという報告もあり、非常に高い合併率を示します。ADHDの症状（落ち着きのなさ、衝動性など）は、チック症状と間違われたり、チック症状を悪化させたりすることもあります。
• 強迫性障害（OCD）: 不安や不快な考え（強迫観念）が繰り返し浮かんできて、それを打ち消すために特定の行動（強迫行為）を繰り返さずにはいられなくなる精神疾患です。トゥレット症の患者さんの約半数以上がOCDを合併すると言われています。トゥレット症に伴う強迫行為は、チックと似たような衝動に駆られて行う場合もあり、チックとOCDの境界が曖昧なこともあります。
• 自閉スペクトラム症（ASD）: 社会的コミュニケーションや相互作用における困難、および限定された興味や反復的な行動を特徴とする神経発達症です。トゥレット症との合併率はADHDやOCDほど高くないものの、両方の特性を持つ人もいます。
• 学習障害: 特定の学習領域（読み書き、計算など）に困難がある状態です。
• 睡眠障害、不安症、抑うつ: これらもトゥレット症の患者さんにしばしば見られる合併症です。

これらの合併症は、チック症状そのものと同様に、あるいはそれ以上に患者さんの日常生活や社会生活に大きな影響を与えることがあります。したがって、トゥレット症の診断や治療においては、これらの合併症の有無を評価し、必要に応じて同時に治療することが重要です。

原因における共通点と相違点

トゥレット症候群とADHDやOCDなどの神経発達症が合併しやすいことは、これらの疾患の原因に何らかの共通する基盤があることを強く示唆しています。

• 遺伝的共通性: 家族研究や遺伝子研究から、トゥレット症、慢性チック症、OCD、ADHDなどは、同じ家族内で発症しやすい傾向があり、共通する遺伝的素因が存在する可能性が指摘されています。これらの疾患に共通して関連が示唆されている遺伝子候補もいくつか見つかっています。ただし、それぞれの疾患に特異的な遺伝的要因も存在すると考えられています。
• 脳機能の共通性: トゥレット症、ADHD、OCDはいずれも、前頭前野、大脳基底核、辺縁系などの脳領域を結ぶ神経回路、特に前頭葉-線条体回路の機能異常との関連が研究されています。トゥレット症は運動制御に関わる回路、OCDは思考や行動の反復に関わる回路、ADHDは注意や衝動性に関わる回路といったように、同じ回路の中で異なる側面や、異なるサブ回路に問題が生じている可能性が考えられています。ドパミン系やセロトニン系といった神経伝達物質の異常も、これらの疾患に共通する要因として研究されていますが、関与の仕方には違いがあります。

特徴	トゥレット症候群	ADHD	OCD
主な症状	運動チック、音声チック	不注意、多動性、衝動性	強迫観念、強迫行為
主に関与する脳領域	大脳基底核、CSTC回路（運動系）	前頭前野、大脳基底核（注意・実行機能）	前頭前野、大脳基底核（思考・反復行動）
主に関与する神経伝達物質	ドパミン系（過活動）	ドパミン系、ノルアドレナリン系	セロトニン系、ドパミン系
発症時期	小児期（多くは6〜7歳頃）	小児期	小児期〜思春期
遺伝的関与	大	大	大
環境要因	周産期要因など影響あり	周産期要因など影響あり	感染症（PANDAS）など影響あり

（注：この表は一般的な傾向を示すものであり、個々のケースや最新の研究結果とは異なる場合があります。）

トゥレット症候群とこれらの発達障害・精神疾患は、完全に独立した疾患というよりは、遺伝的・生物学的な脆弱性を共有するスペクトラム上の疾患群と捉えることもできます。それぞれの疾患に特有の原因要因も存在しますが、根底にある脳機能の異常や神経伝達物質のバランスの乱れに共通点があるために、高頻度に合併すると考えられています。

まとめ｜トゥレット症の原因理解と専門機関への相談

現在分かっている原因のまとめ

これまでの解説を通して、トゥレット症候群の原因は単一ではなく、複数の要因が複雑に絡み合って発症するという現在の科学的な理解を深めていただけたかと思います。

現在分かっているトゥレット症の主な原因は以下の通りです。

• 遺伝的要因: トゥレット症は遺伝する可能性が高いことが示唆されています。特定の原因遺伝子はまだ確定していませんが、脳の発達や神経機能に関わる複数の遺伝子が関与していると考えられています。
• 脳機能・神経伝達物質の異常: 脳の特定の領域、特に大脳基底核とその関連回路（CSTC回路）の機能異常が、チック症状の発生に深く関わっています。また、ドパミンを中心に、セロトニン、GABA、グルタミン酸といった神経伝達物質のバランスの乱れが重要な役割を果たしていると考えられています。
• 環境要因: 妊娠中や出生後の周産期の合併症、感染症なども、遺伝的な脆弱性を持つ個体において発症のリスクを高める可能性が示唆されています。

これらの要因が相互に影響し合い、脳の神経回路の機能に変化をもたらすことで、トゥレット症候群が発症すると考えられています。一方で、過去に誤解されていた家庭環境や親の育て方といった心理的な要因が直接の原因ではないことが、現在の医学的知見で明確に否定されています。

ストレスは原因ではありませんが、チック症状を悪化させる要因としては重要です。

診断と治療について（専門機関への相談）

トゥレット症候群の診断は、専門医（小児神経科医、精神科医、脳神経内科医など）による詳細な問診、チック症状の観察、発達歴や家族歴の聴取に基づいて行われます。血液検査や画像検査（MRIなど）は、他の疾患との鑑別や合併症の評価のために行われることがありますが、チック症候群そのものを診断するための特異的な検査はありません。前述のように、18歳未満での発症や、複数の運動チックと1つ以上の音声チックが1年以上持続していることなど、DSM-5の診断基準を満たす必要があります。

トゥレット症の治療は、チック症状や合併症によって日常生活や社会生活にどの程度支障が出ているかに応じて検討されます。すべてのチックに治療が必要なわけではありません。

• 心理・行動療法: チック症状に有効な行動療法として、「ハビット・リバーサル法（HRT）」や「包括的行動介入（CBIT）」などがあります。チックが起きそうになった時の予期衝動に気づき、チックの代わりに別の意図的な行動を行うことでチックを減らす訓練法です。薬物療法に比べて副作用のリスクがなく、小児期から有効な治療法とされています。
• 薬物療法: チック症状が重度で、日常生活に大きな支障をきたしている場合には、薬物療法が検討されます。主にドパミンの働きを抑える作用のある薬（ハロペリドール、ピモジド、アリピプラゾールなど）が使用されます。ただし、これらの薬には副作用（眠気、体重増加、運動系の副作用など）のリスクもあるため、症状の程度や他の治療法とのバランスを考慮して慎重に選択されます。また、合併するADHDやOCDの症状が強い場合には、それぞれの症状に有効な薬（ADHD治療薬、SSRIなど）が使用されることもあります。
• その他: ストレス管理、環境調整、家族への心理教育なども、症状の管理には非常に重要です。

トゥレット症候群は原因が複雑であり、症状や合併症も多様です。気になるチック症状がある場合や、診断・治療について詳しく知りたい場合は、一人で悩まず、必ず専門の医療機関に相談してください。適切な診断と、症状に合わせた治療やサポートを受けることで、本人や家族の負担を軽減し、より豊かな生活を送ることが可能になります。

免責事項: 本記事は、トゥレット症候群の原因に関する一般的な情報提供を目的としており、医学的な診断や治療を推奨するものではありません。個々の症状や状況については、必ず専門の医療機関にご相談ください。